苯丙氨酸代谢异常有什么病？

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，其代谢异常会引发多种疾病，以下为你详细介绍有关病症。

苯丙酮尿症是最为容易见到的因苯丙氨酸代谢异常致使的疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，主如果因为肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺少或活性减低，致使苯丙氨酸不可以正常转化为酪氨酸，从而在血液、脑脊液及各种组织中浓度极度增高。过量的苯丙氨酸及其代谢产物如苯丙酮酸等会从尿中很多排出。苯丙酮尿症病人在出生时一般表现正常，但伴随体内苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，一般在3 | 6个月时开始出现的表现，1岁时的表现明显。患儿会出现智商发育迟缓，这是最为突出的表现，还可能伴有精神行为异常，如开心不安、多动或孤僻等。除此之外，皮肤颜色会变浅，头发由黑变黄，尿液和汗液有特殊的鼠尿臭味。

除此之外，还有四氢生物蝶呤缺少症，它也会干扰苯丙氨酸的代谢。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，当四氢生物蝶呤缺少时，苯丙氨酸不可以正常代谢。这种疾病除去有类似苯丙酮尿症的表现外，神经系统的表现更为紧急，如肌张力改变、不自主运动、震颤等，而且单纯限制苯丙氨酸饮食治疗成效不佳，需要补充四氢生物蝶呤或其前体物质等进行特殊治疗。

另外，因为苯丙氨酸代谢渠道中其他酶的缺点也会致使代谢异常有关疾病，但相对较为罕见。这类疾病或许会影响苯丙氨酸代谢的中间产物或下游产物的生成，进而影响身体的正常生理功能，致使成长发育迟缓、神经系统损害等一系列的表现。早期诊断和准时治疗对于改变这类因苯丙氨酸代谢异常疾病病人的预后尤为重要。